Pasqua di solidarietà

Tutti possiamo contribuire alla Ricerca sulle malattie rare acquistando le

Uova solidali
con un contributo minimo di 10€ sostieni concretamente i progetti dedicati allo studio della rarissima mutazione del gene SMC1A.

I "banchini solidali" saranno allestiti davanti ad alcuni dei nostri plessi nei prossimi giorni

- scuola d'infanzia Maria Favilla il 17 marzo all'uscita pomeridiana

- scuola primaria Don Gnocchi il 20 marzo all'uscita delle 12.45

Ci aspettiamo una risposta massiva da parte di tutte le famiglie

uovo 2

La raccolta è organizzata dall'associazione SMC1A Italia e il ricavato verrà devoluto al CNR

Dalla pagina fb dell'associazione SMC1A Italia:
I ricercatori del CNR – in particolare dell’Istituto di Tecnologie Biomediche di Pisa e dell’Istituto di Biologia e Patologia Molecolari di Roma, in collaborazione con gruppi internazionali – hanno potuto studiare le cellule di pazienti con mutazioni del gene SMC1A, comprendendo come queste alterazioni influenzino il funzionamento delle cellule, modificando l’attività di numerosi geni e aumentando l’instabilità del DNA.

È stato inoltre testato un farmaco che ha dimostrato la capacità di ripristinare la proteina SMC1A in alcune mutazioni e di ridurre le alterazioni cellulari osservate.

Per chi si vuole "divertire", ecco un articolo scientifico pubblicato dal gruppo di ricerca nel 2026 sulla rivista scientifica "Epilepsia - Official journal of the international league aganist epilepsia" 👇

Allegati

Epilepsia - 2026 - Di Nardo - Mutation type‐specific transcriptomic signatures and readt.pdf

File PDF
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Notizie

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